NIPT - neinvazívny skríning z krvi matky v tehotenstve

Vďaka pokrokom v technológiách sa zlepšujú naše možnosti nielen pre diagnostické testovanie, ale aj pre skríningové metódy. Jednou z nich je aj NIPT - neinvazívny genetický skríning z krvi matky. Aj na Slovensku je táto forma skríningu dostupná pre budúce maminky a preto si o nej povieme niečo viac.

Súčasné skríningové metódy, ktoré sú robené v I. a II. trimestri tehotenstva a sú zároveň hradené zdravotnou poisťovňou sú kombináciou biochemických a ultrasonografických metód. Sú v súčasnej dobe pre účely zisťovania rizika na genetické ochorenia už zastaranejšie, keďže sledujú len nepriame ukazovatele, ktoré môžu vzniknúť ako sekundárna vec, pri výskyte genetického ochorenia plodu. Avšak biochemický skríning vie poukázať aj na iné ako chromozómové ochorenia plodu a preto hrá dôležitú úlohu v starostlivosti o tehotnú ženu. Nevýhodou biochemického skríningu však je, že je závislý na veku budúcej maminky, a preto sa môže stať, že mladšie ženy majú zvýšene riziko falošne negatívnych výsledkov a zas staršie ženy majú zvýšené riziko falošne pozitívnych výsledkov. Toto len stupňuje možný stres budúcich maminiek. Preto je naozaj veľkou výhodou, že máme dostupných až niekoľko rôznych NIPT testov, ktoré nám poskytnú presnejšie odpovede na pravdepodobnosť výskytu genetického ochorenia.

NIPT testy dostupné pre Slovenské budúce maminky

Aj napriek tomu, že máme rôzne firmy a laboratóriá poskytujúce NIPT, základný princíp zostáva pri všetkých rovnaký.

NIPT ako názov napovedá, je neinvazívnou metódou, tak isto ako aj biochemický skríning. Avšak diagnostické metódy akými sú amniocentéza - odber plodovej vody, alebo odber choriových klkov sú invazívnymi metódami, keďže so sebou nesú malé riziko spontánneho potratu.

NIPT testovanie je možné absolvovať už od 10. - 12. týždňa tehotenstva.

Je výrazne presnejší ako biochemický skríning, keďže je to reálne genetické vyšetrenie a nie iba meranie druhotných ukazovateľov.

Je nezávislý od veku budúcej maminky a preto znižuje riziko falošne negatívnych u mladších žien a taktiež znižuje riziko falošne pozitívnych u starších žien.

Princíp NIPT testu je taký, že v krvi matky od približne 7. týždňa cirkulujú krátke úseky DNA plodu (nazývané cell free foetal DNA (ccfDNA) - bezbunková DNA plodu), ktoré môžeme jednoducho oddeliť od matkinej DNA, a následne vieme túto DNA analyzovať. Preto sa z odberu krvi stáva nie len merateľ nepriamych ukazovateľov, ale aj reálne genetické testovanie. Je zameraný najmä na najčastejšie trizómie 21, 18 a 13, ale niektoré testy pokrývajú aj pohlavné chromozómy X a Y, prípadne sú dostupné aj rozšírené verzie, ktoré zahŕňajú aj časté mikrodelečné syndrómy.

Veľkou nevýhodou zostáva fakt, že nie je preplácaný zdravotnou poisťovňou a ceny týchto testov sa hýbu v niekoľkých stovkách eur. V niektorých zahraničných krajinách už ale začínajú nahrádzať nepresný biochemický skríning touto formou skríningu ako štandard.

Netreba však zabúdať na fakt, že NIPT je len formou skríningu. T.j. poskytne len pravdepodobnosť výskytu genetického ochorenia a nie je diagnostickou metódou. Práve preto je nutné aby sa nerobili zásadné klinické rozhodnutia na základe NIPT výsledkov a vždy sa odporúča potvrdenie diagnózy cez amniocentézu, prípadne odobratie choriových klkov, keďže len tieto metódy sú počas tehotestva diagnostické.

Pokiaľ máte nezodpovedané otázky k NIPT (napríklad či absolovať len základný panel, alebo aj rozšírenú verziu testov) alebo genetickému testovaniu v tehotenstve, neváhajte nás kontaktovať už dnes.