Genetické testovanie

Vďaka významným posunom v technológiách molekulárnej genetiky, ako napríklad sekvenovanie ďalšej generácie (NGS), sme boli schopní získať celý ľudský genóm v roku 2001. Toto nás posunulo výrazne vpred, pretože mohli vzniknúť nové testy, vďaka objavom génov zodpovedných za určité ochorenia. Bolo to možné aj vďaka novým technológiám, ktoré výrazne znižujú cenu testovania a robia ho tak širšie dostupným. Vznikajú mnohé komerčné testovania, ktoré sú mierené priamo na spotrebiteľov. 

genotyping

Genetické testovanie je formou medicínskeho testovania zmien v chromozómoch, génoch alebo proteínoch. Výsledky genetických testov môžu potvrdiť alebo vyvrátiť genetické ochorenie alebo pomôcť pri určovaní šance jedinca na rozvinutie, prípadne na riziko prenášania takýchto ochorení na potomkov. Genetické testovanie je zamerané na testovanie DNA (deoxyribonukleovej kyseliny), ktorá je naším genetickým materiálom. 

Molekulárne genetické testy študujú gény alebo krátke úseky DNA, aby mohli identifikovať variáciu alebo mutácie, ktoré môžu viesť ku genetickému ochoreniu. 

Chromozómové genetické testy analyzujú dlhé chromozómy alebo dlhé úseky DNA, aby sme videli či sú prítomné veľké genetické zmeny, ako napríklad prítomnosť extra chromozómu. 

Biochemické genetické testy študujú množstvo alebo aktivitu proteínov v bunke. Tieto zmeny môžu indikovať zmenu v DNA, ktorá môže znamenať genetické ochorenie. 

restriction, molecular genetic testing
chromosomes
protein study, research

Najčastejšie dôvody prečo sa robí genetické testovanie

Komerčné testovanie, ako napríklad 23 and Me, môže poskytnúť zaujímavosti o tom, ako vaša DNA ovplyvňuje vaše rysy tváre, chute, kde vo svete máte príbuzných a podobne. Potrebné sú len vaše sliny a následné čakanie približne 6 týždňov na výsledky. Existujú už aj Slovenské komerčné DNA testy, napríklad DNA ERA, ktorá vám vie poskytnúť prehľad o miere genetického rizika na viac ako 80 vlastností v oblasti zdravia, športu a výživy.


Riziká a limitácie genetického testovania


Genetické testovanie má ako každé testovanie svoje limitácie a riziká, rozhodnutie či byť testovaný je osobné a komplexné. 

Fyzické riziko je nízke, najmä pri odbere krvi, prípadne pri odbere slín. Toto riziko je mierne zvýšené pri prenatálnej diagnostike, keďže pre diagnostické testovanie počas tehotenstva je potrebné odobrať časť plodovej vody, alebo bunky, ktoré sa nachádzajú v blízkosti plodu. a preto toto testovanie nesie malé riziko potratu. 

Väčšina rizík genetického testovania je spojená s emocionálnymi, sociálnymi alebo finančnými následkami výsledkov testov. 

Genetické testovanie poskytuje limitované informácie o dedičnej chorobe, často nevie presne určiť či budú prítomné príznaky daného ochorenia, prípadne aké závažné budú, alebo či sa môže to ochorenie časom zhoršiť. 

Ďaľšou hlavnou limitáciou je nedostatok liečebných možností pre mnohé genetické ochorenia. 

Aj napriek tomu, že genetické testovanie môže poskytnúť dôležité informácie pre diagnostiku, liečbu a prevenciu ochorení, má aj svoje limitácie, niektoré z nich boli spomenuté vyššie. Napríklad pokiaľ ste zdravý človek, pozitívne výsledky nemusia vždy znamenať, že budete trpieť na nejaké ochorenie. Na druhej strane negatívne výsledky negarantujú, že nebudete mať špecifické ochorenie. 

genetické testovanie

Sme tu pre vás, aby sme vám poskytli informácie o výhodách a nevýhodách testovania a prediskutovali sme akékoľvek vaše otázky spojené s genetickým testovaním.