Genetické poradenstvo

Čo to vlastne je genetické poradenstvo?

Genetické poradenstvo vám poskytuje informácie o tom, ako vás a vašich blízkych môžu ovplyvniť genetické ochorenia. Genetický poradca alebo zdravotnícky pracovník počas týchto konzultácií zozbiera vašu osobnú a rodinnú zdravotnú históriu.

Tieto informácie môžu byť použité na vytvorenie rodokmeňa a následného určovania pravdepodobnosti výskytu daného ochorenia u vás alebo vašich blízkych. Na základe týchto informácií vám môže genetický poradca pomôcť sa rozhodnúť či a prípadne aké genetické testovanie je vhodné pre vás alebo vašeho príbuzného. 

pedigree

Genetickí poradcovia vám môžu pomôcť s informáciami

  • ako vás alebo vašich príbuzných môžu ovplyvniť geneticky podmienené ochorenia   
  • ako môže vaša zdravotná alebo rodinná anamnéza ovplyvniť pravdepodobnosť výskytu daného ochorenia
  • ktoré genetické testy môžu alebo nemusia byť pre vás tie pravé
  • aké informácie vám tie testy môžu alebo nemôžu poskytnúť

 Genetické poradenstvo má za hlavný cieľ zvýšiť porozumenie (rodiny, prípadne jednotlivca) o danej genetickej chorobe, rizikách a prínosoch genetického testovania a dostupných možnostiach liečby. Tento proces má pomôcť konzultujúcemu a jeho blízkym pripraviť sa na medicínske, emočné, psychologické, ekonomické a sociálne následky, ktoré môžu byť spojené s genetickými ochoreniami. 

consultation, geneticke poradenstvo

Najčastejšie konzultácie

  • pred počatím, pri plánovanom tehotenstve
  • počas tehotenstva, prenatálna diagnostika - NIPT, prípadne amniocentéza
  • po pôrode, prípadne v prvých mesiacoch života pre vrodené vývojové chyby alebo vrodené ochorenia u bábätka
  • v priebehu detstva ak sa ochorenie prejaví neskôr
  • probandi - ľudia s prejavmi genetického ochorenia alebo ich príbuzní
  • pri pozitívnej rodinnej anamnéze na genetické ochorenie
  • včasný, prípadne skorý výskyt nádorového ochorenia v rodine 
  • pri rôznych druhoch potravinových intolerancií
  • v prípade záujmu o lepšie porozumenie vlastného zdravia
Genetické poradenstvo má byť pre konzultujúceho prospešné, rešpektuje sa pacientova autonómia, akékoľvek genetické informácie sú poskytnuté ďalej len so súhlasom testovaného. Konzultácia má byť pravdivá a pacient má právo sa sám rozhodnúť na základe poskytnutých informácií. 

V mnohých prípadoch je prospešné absolvovať genetické poradenstvo pred testovaním a následne aj po testovaní. Sú choroby ako napríklad Huntingtonova choroba, kedy je otázne, či je vhodné robiť presymtomatické testovanie - testovanie osoby, ktorá zatiaľ nejaví príznaky ochorenia, keďže v súčasnej dobe nemáme dostupnú žiadnu liečbu.
väzbová analýza, genetika, rodokmeň, informatívna a neinformatívna
Sú prípady, kedy má pacient právo na nevedomosť. Hore zobrazený obrázok reprezentuje väzbovú analýzu, ktorá sa môže robiť napríklad v prípade, že v staršej generácii sa vyskytlo dedičné ochorenie (ako spomínaná Huntingtonova choroba) a rodičia chcú vedieť či by ich dieťa mohlo zdediť predispozíciu od starého rodiča, avšak otec dieťaťa nechce vedieť či je jej prenášačom alebo nie. Väzbová analýza neštuduje priamo gén zodpovedný za dané ochorenie, ale gény v jeho blízkosti, ktoré sú s veľkou pravdepodobnosťou zdedené spolu. Vieme takým spôsobom zistiť, či dieťa nesie gén pôvodom od starého otca alebo od starej mamy. Aj takáto analýza môže zlyhať z dôvodu, že je neinformatívna, ako je zobrazené v ľavej časti obrázka a následne môže byť potrebné priame testovanie. Ako sa má zachovať budúca mamina, ak chce vedieť o potenciálnom výskyte ochorenia u dieťaťa, ale otec nechce vedieť či nesie tento gén od svojich rodičov? Práve pre takéto náročné otázky sú služby genetických poradcov veľmi potrebné. 

Genetický poradca vám vie nestranne, dôkladne a zrozumiteľne vysvetliť mnohé z otázok, ktoré vám môžu víriť v hlave. Keďže sa u nás nejedná o preplnenú ambulanciu, budete mať možnosť aj vstrebať informácie a dodatočne sa spýtať nové otázky. Taktiež dostanete po každej konzultácii poznámky, v ktorých bude zahrnuté všetko o čom sme diskutovali, aby ste sa k tomu vedeli vrátiť a nemuseli sa spoliehať len na svoju pamäť. 

Telegenetika

telegenetics

Genetické poradenstvo nemusí byť vždy spojené s osobným stretnutím. V posledných rokoch sa rozmáha telemedicína - tj. zdravotnícke služby poskytované na diaľku, cez zabezpečené telekonferencie. U nás v genotipo môžete využiť tieto služby a absolvovať genetickú konzultáciu v pohodlí vášho domova použitím vysoko zabezpečeného systému. Viac informácií môžete nájsť v našom blogu